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フェニルケトンにょうしょう【フェニルケトン尿症】 一般用語集 ふ


項目 フェニルケトンにょうしょう【フェニルケトン尿症】
意味 〔phenylketonuria〕アミノ酸代謝異常による遺伝性の疾患。血液や脳にフェニルアラニンが蓄積し,そのケトン体が尿中に排出される。生後 1 か月頃から頭髪や皮膚の色素が減少,知能発達障害や痙攣(けいれん)発作が現れる。


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